遗传 / 先天代谢病

常见疾病示例

• 苯丙酮尿症（PKU）：依赖新生儿筛查，需长期饮食治疗和血苯丙氨酸监测。
• 糖原累积病：可有低血糖、肝大、运动耐量差，需分型管理。
• 溶酶体贮积病（如黏多糖病）：常累及多系统，需多学科随访。

家庭护理重点

• 积极配合新生儿筛查和复筛，阳性结果应尽快转诊专科。
• 坚持营养/药物治疗与实验室随访，记录喂养、体重和发育进度。
• 关注遗传咨询，帮助家庭评估再生育风险。

参考来源（网络检索）

• HRSA：Newborn Screening Program
• NIDDK：遗传及代谢相关疾病科普资源

提示：本页为科普信息，诊断与治疗请遵医嘱。